Κυριακή, 24 Ιουνίου 2012

Stiff man syndrome

Το σύνδρομο δύσκαμπτου ανθρώπου [stiff person syndrome (SPS) / stiff man syndrome/ Moersch-Woltman condition] είναι ένα πολύ σπάνιο νευρολογικό σύνδρομο (ίσως και < 1/1000000 του γενικού πληθυσμού, χωρίς να έχει εκτιμηθεί ακριβώς).

Χαρακτηρίζεται από δυσκαμψία που υπερκαλύπτεται από επώδυνους σπασμούς μυών του αυχένα, του κορμού και των κεντρικών τμημάτων των άκρων. Υπάρχει εμφανής λόρδωση της οσφυικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης (ΟΜΣΣ). Εκούσιες κινήσεις, ψυχικό stress, έντονα ακουστικά ερεθίσματα επιδεινώνουν τα συμπτώματα.
Συνοδά συμπτώματα μπορεί να είναι η δύσπνοια, η ταχυκαρδία, η υπερυδρωσία και το άγχος


Στο 60% των περιπτώσεων πιθανολογείται αυτοάνοση αιτιολογία, και μπορεί να συνυπάρχει με άλλες αυτοάνοσες ασθένειες, όπως διαβήτη, θυρεοειδίτιδα, λεύκη, κακοήθη αναιμία. Εμφανίζεται και ως παρανεοπλασματικό σύνδρομο σε καρκίνο του πνεύμονα και του μαστού. Παθογενετικά θεωρείται πως υπάρχει συσχέτιση με το GABA-εργικό σύστημα. Δεν έχει βρεθεί κάποια φυλετική προδιάθεση και όσον αφορά το φύλο η επίπτωση στις γυναίκες είναι διπλάσια.

Η διάγνωση στηρίζεται στη λήψη σωστού ιστορικού, στην νευρολογική κλινική εικόνα, στην ανεύρεση αντισωμάτων κατά της αποκαρβοξυλάσης του γλουταμινικού οξέος (GAD) και στο ΗΜΓ (ηλεκτρομυογράφημα), που καταγράφει συνεχή δραστηριότητα με φυσιολογικό ύψος κινητικών μονάδων χωρίς μυοτονικές εκφορτίσεις.

Η θεραπεία είναι συμπτωματική με χορήγηση διαζεπάμης ή λόγω των αρνητικών συνεπειών που μπορεί να έχει χορηγείται εναλλακτικά βακλοφαίνη ή βαλπροικό οξύ. 



Πηγές: Νευρολογία των Masuhr και Neumann, 6η έκδοση
           
http://www.hopkinsmedicine.org
           http://www.ninds.nih.gov

Δεν υπάρχουν σχόλια: